Экономика фармации Организация Деятельности Аптеки

Спинальная мышечная атрофия - это генетическое заболевание, при котором человек не может контролировать движение своих мышц из-за потери нервных клеток в спинном мозге и стволе мозга. Это приводит к истощению мышц и слабости, затрудняя стояние, ходьбу, контроль движений головы и даже, в некоторых случаях, дыхание и глотание.

SMA возникает, когда двигательные нейроны в спинном мозге и стволе мозга либо не работают, либо перестают работать из-за генетических изменений. Моторные нейроны - это нервные клетки, которые контролируют движение.

Спинальная мышечная атрофия (SMA) - это не просто одно заболевание, а целый ряд заболеваний. Сгруппированные вместе, различные типы SMA формируют вторую ведущую причину нервно-мышечного заболевания.

SMA (Spinal Muscular Atrophy) встречается 1 случай на каждые 6000 - 10000 новорожденных. Это второе по частоте летальное аутосомно-рецессивное заболевание после муковисцидоза. Если SMA поражает ребенка в возрасте до 2 лет, это обычно смертельно. Если заболевание появляется в более старшем возрасте, то у них будет другой тип SMA, и ожидаемая продолжительность жизни может быть нормальной.

От SMA нет лекарства, но в декабре 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат нусинерсен (Spinraza) для лечения SMA.

Основным симптомом заболевания является мышечная слабость и потеря мышечной массы. В тяжелых случаях могут возникнуть проблемы с дыханием. Лечение включает вспомогательные средства, помогающие пациенту дышать. SMA нельзя предотвратить, но потенциальные родители могут запросить генетическое тестирование, если они могут быть носителями.

Существуют разные типы SMA

Типы спинальной мышечной атрофии различаются в зависимости от того, когда они начинают появляться у человека, и от ожидаемой продолжительности жизни, которая будет у человека с расстройством.

SMA тип I

Спинальная мышечная атрофия влияет на физическую функцию, но не обязательно на интеллектуальные способности. SMA I типа - это серьезное состояние. Обычно это смертельный исход в возрасте до 2 лет. Это может быть обнаружено до рождения ребенка, так как может происходить снижение движения плода в последние месяцы беременности. Если нет, то это станет очевидным в течение первых нескольких месяцев жизни.

Младенцы с типом SMA никогда не сидят и не стоят, и они обычно не доживают до двухлетнего возраста. SMA типа I также известен как болезнь Верднига-Гофмана.

SMA тип II

SMA II типа обычно появляется в возрасте от 3 до 15 месяцев. Младенец может научиться сидеть, но никогда не сможет стоять или ходить. Ожидаемая продолжительность жизни зависит от того, развивается ли у пациента проблемы с дыханием. Большинство людей с СМА типа II доживают до зрелого возраста.

SMA тип III

SМА III типа или болезнь Кугельберга-Веландера, появляется в возрасте от 2 до 17 лет. Симптомы включают необычную походку и трудности с бегом, подъем по лестнице, или встает со стула. Может быть небольшой тремор пальцев. Некоторые люди могут потерять способность ходить, и у них также может развиться сколиоз. Осложнения включают ожирение и остеопороз.

Синдром Кеннеди

Синдром Кеннеди также известен как прогрессирующая спинобульбарная мышечная атрофия. Синдром Кеннеди прогрессирует очень медленно - это наследственное состояние, которое обычно появляется в возрасте от 20 до 40 лет, но может появиться и позже.

Врожденная SМА с артрогрипозом

Врожденная SМА с артрогрипозом - редкое заболевание. Люди с этим заболеванием будут иметь постоянную контрактуру суставов, известный как артрогрипоз. Особенности включают тяжелые контрактуры, искривление позвоночника, деформацию грудной клетки, проблемы с дыханием, необычно маленькую челюсть и опущенные верхние веки.

SMA у взрослых или SMA IV типа

SMA у взрослых, или SMA IV типа, начинается после 18 лет. Люди с этим заболеванием могут ходить, и у них нет проблем с дыханием или едой. Исследователи также обнаружили связь между SMA и боковым амиотрофическим склерозом (БАС), обычно называемым болезнью Лу Герига.

Симптомы SMA 

Симптомы СМА зависят от его тяжести и возраста человека, когда он начинается. Младенцы с SMA типа I рождаются с очень небольшим мышечным тонусом, слабыми мышцами, и проблемами с питанием и дыханием. При SMA типа III симптомы могут появиться только после второго года жизни.

Во всех его формах основной особенностью SMA является мышечная слабость, сопровождающаяся атрофией мышц. Это является результатом денервации или потери сигнала к сокращению, который передается от спинного мозга. Этот сигнал обычно передается от двигательных нейронов в спинном мозге к мышце через аксон двигательного нейрона. При SMA моторный нейрон с его аксоном или сам аксон перестает функционировать. 

Многие из симптомов SMA связаны с вторичными осложнениями мышечной слабости. Это может быть частично облегчено терапией.

Диагностика SMA

Диагноз обычно ставится, когда родители или опекуны замечают симптомы SMA у ребенка. Врач рассмотрит подробную историю болезни, проверит наследственность и проведет физическое обследование.

Тесты, используемые для диагностики SMA, включают анализы крови, биопсию мышц, генетические тесты и, возможно, электромиографию (ЭМГ). ЭМГ используется для оценки здоровья мышц и нервных клеток или моторных нейронов, которые их контролируют. 

Лечения от SMA практически не существует, но может быть проведена терапия осложнений связанных с SMA, например хирургическое лечение нейромышечного сколиоза на фоне спинальной мышечной атрофии.  

SMA является генетическим заболеванием, и предотвратить его невозможно. Родителям с семейным анамнезом SMA рекомендуется обратиться к генетическому консультанту до создания семьи.